Servella syndrom

Cervella syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker en persons evne til at genkende sensoriske fornemmelser. Sygdommen viser sig i en tidlig alder og kan føre til syns- og hørenedsættelse. Cervella syndrom er karakteriseret ved, at mennesker ikke er i stand til at skelne fornemmelser fra forskellige modaliteter, såsom lyd, farve eller form. Dette kan give problemer med adfærd, motorisk koordination, social interaktion og andre alvorlige svækkelser.

Årsagerne til, at sygdommen er opkaldt efter den franske videnskabsmand Charles Adolphe Servell, er ukendte, men det er blevet antydet, at det kan skyldes en genetisk mutation i SLC26A4-genet. Dette gen koder for et protein, der er involveret i udvekslingen af ​​Na+ ioner i hjerneceller. Som følge af proteinmutation kan disse ioner ikke længere fungere korrekt, og det forstyrrer transmissionen af ​​nerveimpulser.

Symptomer på Servell syndrom kan opdeles i tre grupper: - Føleforstyrrelser. Mennesker med syndromet kan have svært ved at skelne og genkende lyde, farver eller former eller bedømme afstanden til objekter. Nogle gange inkluderer symptomer på sygdommen lydfølsomhed og blindhed. - Problemer med opmærksomhed. Personer med Servell kan udvise nedsat opmærksomhed, koncentrationsbesvær og nedsat behandling af information. - Kognitiv svækkelse