Servella syndrom

Cervella syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje schopnost člověka rozpoznat smyslové vjemy. Onemocnění se projevuje již v raném věku a může vést k poškození zraku a sluchu. Cervella syndrom je charakterizován neschopností lidí rozlišovat pocity z různých modalit, jako je zvuk, barva nebo tvar. To může způsobit problémy s chováním, motorickou koordinací, sociální interakcí a dalšími vážnými poruchami.

Důvody, proč je nemoc pojmenována po francouzském vědci Charlesi Adolphe Servellovi, nejsou známy, ale bylo navrženo, že to může být způsobeno genetickou mutací v genu SLC26A4. Tento gen kóduje protein, který se podílí na výměně iontů Na+ v mozkových buňkách. V důsledku mutace bílkovin tyto ionty již nemohou správně fungovat a to narušuje přenos nervových vzruchů.

Příznaky Servellova syndromu lze rozdělit do tří skupin: - Senzorické poruchy. Lidé se syndromem mohou mít potíže s rozlišováním a rozpoznáváním zvuků, barev nebo tvarů nebo s posuzováním vzdálenosti k předmětům. Někdy příznaky onemocnění zahrnují citlivost na zvuk a slepotu. - Problémy s pozorností. Lidé se Servell mohou vykazovat sníženou pozornost, potíže se soustředěním a zhoršené zpracování informací. - Kognitivní porucha