Servellan oireyhtymä

Cervella-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihmisen kykyyn tunnistaa aistiaistimia. Sairaus ilmenee varhaisessa iässä ja voi johtaa näön ja kuulon heikkenemiseen. Cervella-oireyhtymä on ominaista ihmisten kyvyttömyyteen erottaa aistimuksia eri muodoista, kuten äänestä, väristä tai muodosta. Tämä voi aiheuttaa ongelmia käyttäytymisessä, motorisessa koordinaatiossa, sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja muita vakavia häiriöitä.

Syitä, miksi tauti on nimetty ranskalaisen tiedemiehen Charles Adolphe Servellin mukaan, ei tiedetä, mutta on esitetty, että se voi johtua geneettisestä mutaatiosta SLC26A4-geenissä. Tämä geeni koodaa proteiinia, joka osallistuu Na+-ionien vaihtoon aivosoluissa. Proteiinimutaation seurauksena nämä ionit eivät enää voi toimia oikein ja tämä häiritsee hermoimpulssien välitystä.

Servellin oireyhtymän oireet voidaan jakaa kolmeen ryhmään: - Aistihäiriöt. Syndroomaa sairastavilla voi olla vaikeuksia erottaa ja tunnistaa ääniä, värejä tai muotoja tai arvioida etäisyyttä esineisiin. Joskus taudin oireita ovat ääniherkkyys ja sokeus. - Ongelmia huomion kanssa. Servelliä sairastavilla henkilöillä voi olla heikentynyttä huomiokykyä, keskittymisvaikeuksia ja heikentynyttä tiedonkäsittelyä. - Kognitiivinen rajoite