Servella szindróma

A Cervella-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az egyén azon képességét, hogy felismerje az érzékszerveket. A betegség korai életkorban jelentkezik, és látás- és halláskárosodáshoz vezethet. A Cervella-szindrómát az jellemzi, hogy az emberek képtelenek megkülönböztetni az érzeteket a különböző módozatoktól, például hangtól, színtől vagy formától. Ez viselkedési, mozgáskoordinációs, szociális interakciós és egyéb súlyos károsodásokat okozhat.

Az okok, amelyek miatt a betegséget Charles Adolphe Servell francia tudósról nevezték el, nem ismert, de azt feltételezik, hogy az SLC26A4 gén genetikai mutációja okozhatja. Ez a gén egy fehérjét kódol, amely részt vesz a Na+ ionok cseréjében az agysejtekben. A fehérjemutáció következtében ezek az ionok már nem tudnak megfelelően működni, és ez megzavarja az idegimpulzusok átvitelét.

A Servell-szindróma tünetei három csoportra oszthatók: - Érzékszervi zavarok. A szindrómában szenvedőknek nehézséget okozhat a hangok, színek vagy formák megkülönböztetése és felismerése, illetve a tárgyak távolságának megítélése. Néha a betegség tünetei közé tartozik a hangérzékenység és a vakság. - A figyelem problémái. A Servell-betegek figyelmének csökkenése, koncentrációs nehézségek és az információfeldolgozás zavarai lehetnek. - Kognitív zavar