Σύνδρομο Servella

Το σύνδρομο Cervella είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα του ατόμου να αναγνωρίζει τις αισθητηριακές αισθήσεις. Η ασθένεια εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης και ακοής. Το σύνδρομο Cervella χαρακτηρίζεται από την αδυναμία των ανθρώπων να διακρίνουν τις αισθήσεις από διαφορετικές μορφές, όπως ο ήχος, το χρώμα ή το σχήμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με τη συμπεριφορά, τον κινητικό συντονισμό, την κοινωνική αλληλεπίδραση και άλλες σοβαρές βλάβες.

Οι λόγοι για τους οποίους η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Γάλλο επιστήμονα Charles Adolphe Servell είναι άγνωστοι, αλλά έχει προταθεί ότι μπορεί να οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο SLC26A4. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην ανταλλαγή ιόντων Na+ στα εγκεφαλικά κύτταρα. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης πρωτεΐνης, αυτά τα ιόντα δεν μπορούν πλέον να λειτουργήσουν σωστά και αυτό διακόπτει τη μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Servell μπορούν να χωριστούν σε τρεις ομάδες: - Αισθητηριακές διαταραχές. Τα άτομα με το σύνδρομο μπορεί να δυσκολεύονται να διακρίνουν και να αναγνωρίσουν ήχους, χρώματα ή σχήματα ή να κρίνουν την απόσταση από τα αντικείμενα. Μερικές φορές τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν ευαισθησία στον ήχο και τύφλωση. - Προβλήματα με την προσοχή. Τα άτομα με Servell μπορεί να παρουσιάζουν μειωμένη προσοχή, δυσκολία συγκέντρωσης και μειωμένη επεξεργασία πληροφοριών. - Γνωστική δυσλειτουργία