Servella-Syndrom

Das Cervella-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Fähigkeit einer Person, Sinnesempfindungen zu erkennen, beeinträchtigt. Die Krankheit manifestiert sich bereits im frühen Alter und kann zu Seh- und Hörstörungen führen. Das Cervella-Syndrom ist dadurch gekennzeichnet, dass Menschen nicht in der Lage sind, Empfindungen verschiedener Modalitäten wie Klang, Farbe oder Form zu unterscheiden. Dies kann zu Problemen im Verhalten, in der motorischen Koordination, in der sozialen Interaktion und anderen schwerwiegenden Beeinträchtigungen führen.

Die Gründe, warum die Krankheit nach dem französischen Wissenschaftler Charles Adolphe Servell benannt wurde, sind unbekannt, es wurde jedoch vermutet, dass sie auf eine genetische Mutation im SLC26A4-Gen zurückzuführen sein könnte. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das am Austausch von Na+-Ionen in Gehirnzellen beteiligt ist. Durch die Proteinmutation können diese Ionen nicht mehr richtig funktionieren und die Übertragung von Nervenimpulsen wird gestört.

Die Symptome des Servell-Syndroms können in drei Gruppen eingeteilt werden: - Sinnesstörungen. Menschen mit diesem Syndrom haben möglicherweise Schwierigkeiten, Geräusche, Farben oder Formen zu unterscheiden und zu erkennen oder die Entfernung zu Objekten einzuschätzen. Zu den Krankheitssymptomen zählen manchmal auch Geräuschempfindlichkeit und Blindheit. - Probleme mit der Aufmerksamkeit. Menschen mit Servell können eine verminderte Aufmerksamkeit, Konzentrationsschwierigkeiten und eine beeinträchtigte Informationsverarbeitung aufweisen. - Kognitive Beeinträchtigung