Sindrom Servella

Sindrom Cervella adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan seseorang dalam mengenali sensasi sensorik. Penyakit ini muncul pada usia dini dan dapat menyebabkan gangguan penglihatan dan pendengaran. Sindrom Cervella ditandai dengan ketidakmampuan orang membedakan sensasi dari berbagai modalitas, seperti suara, warna, atau bentuk. Hal ini dapat menyebabkan masalah pada perilaku, koordinasi motorik, interaksi sosial dan gangguan serius lainnya.

Alasan mengapa penyakit ini dinamai ilmuwan Prancis Charles Adolphe Servell tidak diketahui, namun diduga penyakit ini mungkin disebabkan oleh mutasi genetik pada gen SLC26A4. Gen ini mengkode protein yang terlibat dalam pertukaran ion Na+ di sel otak. Akibat mutasi protein, ion-ion tersebut tidak dapat lagi berfungsi dengan baik dan mengganggu transmisi impuls saraf.

Gejala sindrom Servell dapat dibagi menjadi tiga kelompok: - Gangguan sensorik. Orang dengan sindrom ini mungkin mengalami kesulitan dalam membedakan dan mengenali suara, warna atau bentuk, atau menilai jarak suatu objek. Terkadang gejala penyakit ini meliputi sensitivitas suara dan kebutaan. - Masalah dengan perhatian. Orang dengan Servell mungkin menunjukkan penurunan perhatian, kesulitan berkonsentrasi, dan gangguan pemrosesan informasi. - Gangguan kognitif