Hội chứng Serverella

Hội chứng cổ tử cung là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng nhận biết cảm giác giác quan của một người. Bệnh biểu hiện ở độ tuổi sớm và có thể dẫn đến suy giảm thị lực và thính giác. Hội chứng cổ tử cung được đặc trưng bởi việc con người không có khả năng phân biệt cảm giác với các phương thức khác nhau, chẳng hạn như âm thanh, màu sắc hoặc hình dạng. Điều này có thể gây ra các vấn đề về hành vi, phối hợp vận động, tương tác xã hội và các khiếm khuyết nghiêm trọng khác.

Nguyên nhân khiến căn bệnh này được đặt theo tên của nhà khoa học người Pháp Charles Adolphe Servell vẫn chưa được biết nhưng có ý kiến ​​cho rằng có thể là do đột biến gen ở gen SLC26A4. Gen này mã hóa một loại protein có liên quan đến việc trao đổi ion Na+ trong tế bào não. Do đột biến protein, các ion này không thể hoạt động bình thường nữa và điều này làm gián đoạn quá trình truyền xung thần kinh.

Các triệu chứng của hội chứng Servell có thể được chia thành ba nhóm: - Rối loạn cảm giác. Những người mắc hội chứng này có thể gặp khó khăn trong việc phân biệt và nhận biết âm thanh, màu sắc hoặc hình dạng hoặc đánh giá khoảng cách đến các vật thể. Đôi khi các triệu chứng của bệnh bao gồm nhạy cảm với âm thanh và mù lòa. - Vấn đề về sự chú ý. Những người mắc bệnh Servell có thể bị giảm khả năng chú ý, khó tập trung và xử lý thông tin kém. - Suy giảm nhận thức