세벨라 증후군

서벨라 증후군은 감각 감각을 인식하는 능력에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환입니다. 이 질병은 어린 나이에 나타나며 시력 및 청력 손상을 유발할 수 있습니다. Cervella 증후군은 사람들이 소리, 색깔 또는 모양과 같은 다양한 양식으로부터 감각을 구별할 수 없는 것이 특징입니다. 이는 행동, 운동 조정, 사회적 상호 작용 및 기타 심각한 장애에 문제를 일으킬 수 있습니다.

이 질병이 프랑스 과학자 Charles Adolphe Servell의 이름을 따서 명명된 이유는 알려져 있지 않지만 SLC26A4 유전자의 유전적 돌연변이에 의한 것일 수 있다고 제안되었습니다. 이 유전자는 뇌 세포에서 Na+ 이온 교환에 관여하는 단백질을 암호화합니다. 단백질 돌연변이로 인해 이러한 이온은 더 이상 올바르게 기능할 수 없으며 이는 신경 자극 전달을 방해합니다.

서벨 증후군의 증상은 세 그룹으로 나눌 수 있습니다. - 감각 장애. 이 증후군이 있는 사람은 소리, 색상, 모양을 구별 및 인식하거나 물체와의 거리를 판단하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 때때로 질병의 증상에는 소리에 대한 민감성과 실명이 포함됩니다. - 주의력에 문제가 있습니다. Servell을 앓고 있는 사람들은 주의력 저하, 집중력 저하, 정보 처리 장애를 나타낼 수 있습니다. - 인지 장애