Triquión

Trichion es una deformación especial de los cromosomas humanos que puede considerarse una enfermedad genética. Algunos triquiones nacen sólo en Rusia, pero también se encuentran en otros países.

Trichion, como poligen binario, forma cariotipos 25, XO o 46XY en humanos, lo que indica la mayor complejidad de este trastorno atípico. En el diagnóstico previo a la implantación, se identificaron cambios liminales en 8 cromosomas: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Sin embargo, también hay casos de daño más local. En el 50% de los casos, las violaciones de los clones de triquinosis ocurren en los cromosomas 1 y 6 en combinación con indicadores adicionales, como deleciones del brazo corto de los cromosomas 15, 16, 19, trisomía 1 grande, corta (hasta monosomía). Los clones hipermórficos indiferenciados están presentes en diferentes cariotipos. La monosomía en uno de los autosomas de los cromosomas del 17 al 20 ya es el comienzo. La patogénesis de las formas homocigotas se analiza como una respuesta clonal, que se manifiesta por una disminución de la enzima.