Τρίχιον

Το Trichion είναι μια ειδική παραμόρφωση των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων που μπορεί να θεωρηθεί ως γενετική ασθένεια. Μερικά τριχόνια γεννιούνται μόνο στη Ρωσία, αλλά βρίσκονται και σε άλλες χώρες.

Το Trichion, ως δυαδικό πολυγονίδιο, σχηματίζει καρυότυπους 25, XO ή 46XY στον άνθρωπο, γεγονός που υποδηλώνει τη μεγαλύτερη πολυπλοκότητα αυτής της άτυπης διαταραχής. Στην προεμφυτευτική διάγνωση, εντοπίστηκαν οριακές αλλαγές σε 8 χρωμοσώματα: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Ωστόσο, υπάρχουν και περιπτώσεις πιο τοπικών βλαβών. Στο 50% των περιπτώσεων, διαταραχές των κλώνων τριχίνωσης εμφανίζονται στα χρωμοσώματα 1 και 6 σε συνδυασμό με πρόσθετους δείκτες, όπως διαγραφές του βραχύ βραχίονα των χρωμοσωμάτων 15, 16, 19, μεγάλη τρισωμία 1, βραχεία (έως μονοσωμία). Υπερμορφικοί αδιαφοροποίητοι κλώνοι υπάρχουν σε διαφορετικούς καρυότυπους. Η μονοσωμία σε ένα από τα αυτοσώματα των χρωμοσωμάτων από το 17 έως το 20 είναι ήδη η αρχή. Η παθογένεση των ομόζυγων μορφών συζητείται ως κλωνική απόκριση, η οποία εκδηλώνεται με μείωση του ενζύμου