Trichion

Trichion on ihmisen kromosomien erityinen muodonmuutos, jota voidaan pitää geneettisenä sairautena. Jotkut trikiot syntyvät vain Venäjällä, mutta niitä löytyy myös muista maista.

Trichion muodostaa binäärisenä polygeeninä ihmisissä karyotyyppejä 25, XO tai 46XY, mikä osoittaa tämän epätyypillisen häiriön monimutkaisemman. Preimplantaatiodiagnostiikassa liminaalisia muutoksia tunnistettiin 8 kromosomissa: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Kuitenkin myös paikallisempia vaurioita esiintyy. 50 %:ssa tapauksista trikinoosikloonien häiriöitä esiintyy kromosomeissa 1 ja 6 yhdessä lisäindikaattoreiden kanssa, kuten kromosomien 15, 16, 19 lyhyen varren deleetiot, suuri trisomia 1, lyhyt (monosomiaan asti). Hypermorfisia erilaistumattomia klooneja esiintyy eri karyotyypeissä. Monosomia yhdessä kromosomien autosomeista 17–20 on jo alkua. Homotsygoottisten muotojen patogeneesiä käsitellään klonaalisena vasteena, joka ilmenee entsyymien vähenemisenä