Trichion

Trichion är en speciell deformation av mänskliga kromosomer som kan anses vara en genetisk sjukdom. Vissa trichioner föds bara i Ryssland, men finns också i andra länder.

Trichion, som en binär polygen, bildar 25, XO eller 46XY karyotyper hos människor, vilket indikerar den större komplexiteten hos denna atypiska störning. I preimplantationsdiagnostik identifierades liminala förändringar på 8 kromosomer: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Det finns dock även fall av mer lokala skador. I 50 % av fallen förekommer störningar av trikinoskloner på kromosom 1 och 6 i kombination med ytterligare indikatorer, såsom deletioner av den korta armen på kromosomerna 15, 16, 19, stor trisomi 1, kort (upp till monosomi). Hypermorfa odifferentierade kloner finns i olika karyotyper. Monosomi på en av kromosomernas autosomer från 17 till 20 är redan början. Patogenesen av homozygota former diskuteras som en klonal respons, som manifesteras av en minskning av enzymet