트리키온

트리키온은 유전병으로 간주될 수 있는 인간 염색체의 특수한 변형입니다. 일부 트리키온은 러시아에서만 태어나지만 다른 나라에서도 발견됩니다.

이원 다유전자인 Trichion은 인간에서 25, XO 또는 46XY 핵형을 형성하는데, 이는 이 비정형 장애의 복잡성이 더 크다는 것을 나타냅니다. 착상 전 진단에서는 8개 염색체(3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40)에서 한계 변화가 확인되었습니다. 그러나 국소적인 손상이 더 많은 경우도 있습니다. 50%의 경우 선모충증 클론의 장애는 염색체 15, 16, 19의 짧은 팔 삭제, 큰 삼염색체 1, 짧은(최대 일염색체)과 같은 추가 지표와 함께 염색체 1 및 6에서 발생합니다. Hypermorphic 미분화 클론은 다양한 핵형에 존재합니다. 17번에서 20번 염색체의 상염색체 중 하나의 단염색체는 이미 시작되었습니다. 동형접합성 형태의 발병기전은 효소의 감소로 나타나는 클론 반응으로 논의됩니다.