Trichion

Trichion is een bijzondere vervorming van menselijke chromosomen die als een genetische ziekte kan worden beschouwd. Sommige trichions worden alleen in Rusland geboren, maar komen ook in andere landen voor.

Trichion vormt als binair polygen 25-, XO- of 46XY-karyotypen bij mensen, wat de grotere complexiteit van deze atypische aandoening aangeeft. Bij pre-implantatiediagnostiek werden liminale veranderingen geïdentificeerd op 8 chromosomen: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Er zijn echter ook gevallen van meer lokale schade. In 50% van de gevallen komen aandoeningen van trichinoseklonen voor op chromosomen 1 en 6 in combinatie met aanvullende indicatoren, zoals deleties van de korte arm van chromosomen 15, 16, 19, grote trisomie 1, kort (tot monosomie). Hypermorfe ongedifferentieerde klonen zijn aanwezig in verschillende karyotypen. Monosomie op een van de autosomen van chromosomen van 17 tot 20 is al het begin. De pathogenese van homozygote vormen wordt besproken als een klonale respons, die zich manifesteert door een afname van het enzym