Trichion

Trichion là một biến dạng đặc biệt của nhiễm sắc thể ở người có thể được coi là một bệnh di truyền. Một số loài trichions chỉ được sinh ra ở Nga nhưng cũng được tìm thấy ở các nước khác.

Trichion, dưới dạng một polygene nhị phân, tạo thành các kiểu nhân 25, XO hoặc 46XY ở người, điều này cho thấy mức độ phức tạp cao hơn của chứng rối loạn không điển hình này. Trong chẩn đoán tiền cấy phôi, những thay đổi giới hạn được xác định trên 8 nhiễm sắc thể: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp tổn thương cục bộ nhiều hơn. Trong 50% trường hợp, rối loạn nhân bản trichinosis xảy ra trên nhiễm sắc thể 1 và 6 kết hợp với các chỉ số bổ sung, chẳng hạn như mất nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 15, 16, 19, trisomy lớn 1, ngắn (lên đến đơn nhân). Các dòng vô tính không phân biệt siêu hình có mặt ở các kiểu nhân khác nhau. Tình trạng đơn nhân trên một trong các nhiễm sắc thể thường từ 17 đến 20 đã là sự khởi đầu. Cơ chế bệnh sinh của các dạng đồng hợp tử được thảo luận dưới dạng phản ứng vô tính, được biểu hiện bằng sự giảm lượng enzyme