Трихион

Трихионът е специална деформация на човешките хромозоми, която може да се счита за генетично заболяване. Някои трихиони се раждат само в Русия, но се срещат и в други страни.

Трихионът, като бинарен полиген, образува 25, XO или 46XY кариотипове при хората, което показва по-голямата сложност на това нетипично заболяване. При предимплантационна диагностика са установени лиминални изменения на 8 хромозоми: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Но има и случаи на по-локални увреждания. В 50% от случаите нарушенията на трихинелозните клонове се появяват на хромозоми 1 и 6 в комбинация с допълнителни показатели, като делеции на късото рамо на хромозоми 15, 16, 19, голяма тризомия 1, къса (до монозомия). Хиперморфни недиференцирани клонове присъстват в различни кариотипове. Монозомията на една от автозомите на хромозомите от 17 до 20 вече е началото. Патогенезата на хомозиготните форми се обсъжда като клонален отговор, който се проявява чрез намаляване на ензима