Trichion

A trichion az emberi kromoszómák speciális deformációja, amely genetikai betegségnek tekinthető. Néhány trichion csak Oroszországban születik, de más országokban is megtalálhatók.

A Trichion, mint bináris poligén, 25, XO vagy 46XY kariotípust képez az emberben, ami ennek az atipikus rendellenességnek a nagyobb összetettségét jelzi. A preimplantációs diagnosztikában 8 kromoszómán azonosítottak liminális elváltozásokat: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Vannak azonban lokálisabb károsodások is. Az esetek 50%-ában a trichinosis klónok rendellenességei az 1. és 6. kromoszómán fordulnak elő, további indikátorokkal kombinálva, mint például a 15., 16., 19. kromoszóma rövid karjának deléciói, az 1. nagy triszómia, rövid (a monoszómiáig). A hipermorf differenciálatlan klónok különböző kariotípusokban vannak jelen. A 17-20-as kromoszómák egyik autoszómáján a monoszómia már a kezdet. A homozigóta formák patogenezisét klonális válaszként tárgyalják, amely az enzim csökkenésében nyilvánul meg