Tríquion

Trichion é uma deformação especial dos cromossomos humanos que pode ser considerada uma doença genética. Alguns triquíons nascem apenas na Rússia, mas também são encontrados em outros países.

Trichion, como um poligene binário, forma cariótipos 25, XO ou 46XY em humanos, o que indica a maior complexidade desse distúrbio atípico. No diagnóstico pré-implantacional foram identificadas alterações liminares em 8 cromossomos: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Porém, também há casos de danos mais locais. Em 50% dos casos, distúrbios de clones de triquinose ocorrem nos cromossomos 1 e 6 em combinação com indicadores adicionais, como deleções do braço curto dos cromossomos 15, 16, 19, trissomia 1 grande, curta (até monossomia). Clones indiferenciados hipermórficos estão presentes em diferentes cariótipos. A monossomia em um dos autossomos dos cromossomos 17 a 20 já é o começo. A patogênese das formas homozigóticas é discutida como uma resposta clonal, que se manifesta por uma diminuição na enzima