Трихион

Трихион - это специальная деформация хромосом человека, которую можно считать генетическим заболеванием. Некоторые трихионы рождаются только в России, но встречаются и в других странах.

Трихион как бинарный полиген формирует у человека 25, XO или 46XY кариотипы, что говорит о большей сложности этого атипичного нарушения. В предимплантационной диагностике были выявлены лиминальные изменения по 8 хромосомам: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Однако встречаются случаи и более локального поражения. В 50% случаев нарушения трихинозных клонов встречаются на хромосомах 1 и 6 в сочетании с дополнительными показателями, такими как делеции короткого плеча хромосом 15, 16, 19, крупные трисомии 1, короткие ( вплоть до моносомий). Гиперморфные недифференцированные клоны присутствуют в разных кариотипах. Моносомия по одной из аутосом хромосом от 17 до 20 есть уже начало. О патогенезе гомозиготных форм идет речь как о клональном ответе, который проявляется снижением фермент