Trichion

Trichion er en spesiell deformasjon av menneskelige kromosomer som kan betraktes som en genetisk sykdom. Noen trichioner er bare født i Russland, men finnes også i andre land.

Trichion, som et binært polygen, danner 25, XO eller 46XY karyotyper hos mennesker, noe som indikerer den større kompleksiteten til denne atypiske lidelsen. I preimplantasjonsdiagnostikk ble liminale forandringer identifisert på 8 kromosomer: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Det er imidlertid også tilfeller av mer lokal skade. I 50 % av tilfellene forekommer lidelser av trikinosekloner på kromosom 1 og 6 i kombinasjon med tilleggsindikatorer, som slettinger av den korte armen til kromosom 15, 16, 19, stor trisomi 1, kort (opp til monosomi). Hypermorfe udifferensierte kloner er tilstede i forskjellige karyotyper. Monosomi på et av autosomene til kromosomer fra 17 til 20 er allerede begynnelsen. Patogenesen av homozygote former diskuteres som en klonal respons, som manifesteres ved en reduksjon i enzym