Trichion

Trichion ist eine spezielle Deformation menschlicher Chromosomen, die als genetische Krankheit angesehen werden kann. Einige Trichionen kommen nur in Russland vor, kommen aber auch in anderen Ländern vor.

Trichion bildet als binäres Polygen beim Menschen 25-, XO- oder 46XY-Karyotypen, was auf die größere Komplexität dieser atypischen Störung hinweist. In der Präimplantationsdiagnostik wurden liminale Veränderungen auf 8 Chromosomen festgestellt: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Es gibt jedoch auch Fälle von eher lokalen Schäden. In 50 % der Fälle treten Störungen von Trichinose-Klonen auf den Chromosomen 1 und 6 in Kombination mit zusätzlichen Indikatoren auf, wie Deletionen des kurzen Arms der Chromosomen 15, 16, 19, große Trisomie 1, kurze (bis hin zur Monosomie). Hypermorphe undifferenzierte Klone kommen in verschiedenen Karyotypen vor. Monosomie auf einem der Autosomen der Chromosomen 17 bis 20 ist bereits der Anfang. Die Pathogenese homozygoter Formen wird als klonale Reaktion diskutiert, die sich in einem Enzymabfall äußert