Trichion

Trichion to szczególna deformacja ludzkich chromosomów, którą można uznać za chorobę genetyczną. Niektóre trychiony rodzą się tylko w Rosji, ale można je spotkać także w innych krajach.

Trichion jako poligen binarny tworzy u człowieka kariotypy 25, XO lub 46XY, co wskazuje na większą złożoność tego nietypowego zaburzenia. W diagnostyce przedimplantacyjnej wykryto zmiany liminalne na 8 chromosomach: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Zdarzają się jednak również przypadki uszkodzeń bardziej miejscowych. W 50% przypadków naruszenia klonów włośnicy występują na chromosomach 1 i 6 w połączeniu z dodatkowymi wskaźnikami, takimi jak delecje krótkiego ramienia chromosomów 15, 16, 19, duża trisomia 1, krótka (aż do monosomii). Hipermorficzne niezróżnicowane klony występują w różnych kariotypach. Monosomia na jednym z autosomów chromosomów od 17 do 20 to już początek. Patogenezę form homozygotycznych omawia się jako odpowiedź klonalną, która objawia się spadkiem enzymu