Trichion

Trichion je speciální deformace lidských chromozomů, kterou lze považovat za genetickou chorobu. Některé trichiony se rodí pouze v Rusku, ale vyskytují se i v jiných zemích.

Trichion jako binární polygen tvoří u lidí karyotypy 25, XO nebo 46XY, což ukazuje na větší komplexnost této atypické poruchy. V preimplantační diagnostice byly identifikovány liminální změny na 8 chromozomech: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Existují však i případy lokálnějšího poškození. V 50 % případů se poruchy klonů trichinelózy vyskytují na chromozomech 1 a 6 v kombinaci s dalšími indikátory, jako jsou delece krátkého raménka chromozomů 15, 16, 19, velká trizomie 1, krátká (až monozomie). Hypermorfní nediferencované klony jsou přítomny v různých karyotypech. Monozomie na jednom z autozomů chromozomů 17 až 20 je již začátek. Patogeneze homozygotních forem je diskutována jako klonální odpověď, která se projevuje poklesem enzymu