Трихіон

Трихіон – це спеціальна деформація хромосом людини, яку можна вважати генетичним захворюванням. Деякі трихіони народжуються тільки в Росії, але зустрічаються і в інших країнах.

Трихіон як бінарний поліген формує у людини 25, XO або 46XY каріотипи, що говорить про більшу складність цього атипового порушення. У передімплантаційній діагностиці були виявлені лімінальні зміни по 8 хромосомах: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Однак трапляються випадки і локальнішого ураження. У 50% випадків порушення трихінозних клонів зустрічаються на хромосомах 1 і 6 у поєднанні з додатковими показниками, такими як делеції короткого плеча хромосом 15, 16, 19, великі трисомії 1, короткі (до моносомій). Гіперморфні недиференційовані клони є у різних каріотипах. Моносомія по одній з хромосом аутосом від 17 до 20 є вже початок. Про патогенез гомозиготних форм йдеться як про клональну відповідь, яка проявляється зниженням ферменту