特里奇翁

Trichion是人类染色体的一种特殊变形,可以被认为是一种遗传病。有些三毛虫只出生在俄罗斯,但在其他国家也有发现。

Trichion 作为二元多基因,在人类中形成 25、XO 或 46XY 核型,这表明这种非典型疾病更加复杂。在植入前诊断中,在 8 条染色体上发现了阈值变化:3、7、9、11、14、21、30、40。然而,也有更多局部损伤的情况。在 50% 的病例中,旋毛虫病克隆的侵犯发生在 1 号和 6 号染色体上,并结合其他指标,例如 15、16、19 号染色体短臂缺失、大 1 三体、短(直至单体)。超态未分化克隆存在于不同的核型中。 17 至 20 号染色体之一常染色体上的单体性已经开始。纯合形式的发病机制被讨论为克隆反应,其表现为酶的减少