Trikion

Trichion, genetik bir hastalık olarak kabul edilebilecek insan kromozomlarının özel bir deformasyonudur. Bazı trichionlar yalnızca Rusya'da doğar, ancak diğer ülkelerde de bulunurlar.

İkili bir poligen olarak Trichion, insanlarda 25, XO veya 46XY karyotipleri oluşturur; bu, bu atipik bozukluğun daha karmaşık olduğunu gösterir. İmplantasyon öncesi teşhislerde 8 kromozomda eşik değişiklikleri tespit edildi: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Ancak daha lokal hasar vakaları da vardır. Vakaların %50'sinde, 15, 16, 19 numaralı kromozomların kısa kolunun silinmesi, büyük trizomi 1, kısa (monozomiye kadar) gibi ek göstergelerle birlikte 1 ve 6 numaralı kromozomlarda trikinoz klon bozuklukları meydana gelir. Hipermorfik farklılaşmamış klonlar farklı karyotiplerde mevcuttur. 17'den 20'ye kadar kromozomların otozomlarından birinde monozomi zaten başlangıçtır. Homozigot formların patogenezi, enzim azalmasıyla kendini gösteren klonal bir yanıt olarak tartışılmaktadır.