Atrofia muscular progresiva de Werdnig-Hoffmann

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La atrofia de Werdnig-Hoffmann es una de las formas hereditarias más comunes de distrofia muscular progresiva. Esta forma de la enfermedad fue descrita por primera vez en 1874 por el neurólogo alemán Werning y su alumno Hoffman. Esta variante de la enfermedad se caracteriza por daño a las neuronas motoras centrales y periféricas ubicadas en la médula espinal y los músculos.

Este trastorno genético está asociado con una mutación en el gen PRKCG, que codifica la proteína fosforilaciónasa de las cadenas ligeras de glicoproteínas. Cuando se producen mutaciones, se altera la producción de proteínas en las células, lo que a su vez conduce al debilitamiento y atrofia de los músculos.

Uno de los primeros síntomas del trastorno de atrofia muscular de Werdnig-Hoffmann es la debilidad de los músculos de los brazos y las piernas, lo que provoca dificultad para moverse y mantener el equilibrio. En

Atrofia muscular progresiva de Werding-Hoffmann

Atrofia progresiva miotónica periférica y generalizada progresiva de Werding-Hoffman. Una enfermedad crónica y de progresión lenta es un tipo de proceso degenerativo en los músculos. Puede ser congénito o adquirido.

La enfermedad afecta a dos grupos de músculos pares. Entre ellos se encuentran los músculos proximales y distales del hombro, antebrazo, flexores y extensores, y los músculos de la cintura del miembro superior. El nombre "proximal" (del latín "proximus") se refiere a su ubicación más cerca del centro del cuerpo en comparación con los músculos distantes. Los que se sitúan más cerca de la cabeza o del torso se denominan distales.

En este caso, se producen cambios estructurales en las fibras musculares, aparecen fagocitosis, necrosis, degeneración grasa e hidrópica de las fibras musculares. Se interrumpen los procesos de transmisión de impulsos nerviosos desde los nervios a los músculos y la espalda. Con una enfermedad prolongada, se desarrollan distrofia miotónica y atrofia muscular. Manifestaciones clínicas de la atrofia muscular progresiva de Werling-Hoff La atrofia muscular progresiva se acompaña de una disminución de la fuerza de los músculos afectados, su dolor y deformación a lo largo de la fibra muscular. Además, hay una disminución en la elasticidad de los grupos de músculos, miopáticos.