Вердніга-Гоффманна Прогресивна М'язова Атрофія

Доброго вам дня!

Вердніга - Гоффманна атрофія - це одна з найпоширеніших спадкових форм прогресуючої м'язової дистрофії. Вперше ця форма хвороби була описана в 1874 німецьким неврологом Вернінгом і його учнем Гоффманом. Даний варіант захворювання характеризується ураженням центральних та периферичних мотонейронів, розташованих у спинному мозку та м'язах.

Це генетичне порушення пов'язане з мутацією гена PRKCG, що кодує білок фосфорілігеназу легких ланцюгів глікопротеїнів. Коли відбуваються мутації, це призводить до порушення виробництва білків у клітинах, що у свою чергу призводить до послаблення м'язів та їхньої атрофії.

Одним з перших симптомів Вердніга – Гоффманн атрофічних м'язових порушень є слабкість м'язів рук та ніг, які призводять до труднощів при русі та підтримці рівноваги. на

Вердінга-Гофмана прогресивна атрофія м'язів

Вердінг - Гоффмана прогресивна міотонічна периферична і генералізована прогресуюча атрофія. Хронічне, повільно прогресуюче захворювання - різновид дистрофічних процесів у м'язах. Може мати як уроджений, так і набутий характер.

Захворювання уражає дві групи парних м'язів. Серед них - проксимальні та дистальні м'язи плеча, передпліччя, згиначі та розгиначі, м'язи пояса верхньої кінцівки. Назва «проксимальні» (від латинського «proximus») означає їхнє розташування ближче до центру тіла порівняно з віддаленими м'язами. Ті, що розташовані ближче до голови або тулуба і називаються дистальними.

У м'язових волокнах при цьому відбуваються структурні зміни, проявляються фагоцитоз, некроз, жирова та гідропічна дистрофія м'язових волокон. Порушуються процеси передачі нервових імпульсів від нервів до м'язів та назад. При тривалому захворюванні розвивається міотонічна дистрофія і атрофія м'язів. Клінічні прояви прогресуючої атрофії м'язів Верлінг-Гоффа М'язова атрофія прогресуючого характеру супроводжується зниженням сили уражених м'язів, їх болісністю, деформацією по ходу м'язового волокна. Крім цього, спостерігається зниження еластичності м'язових груп, з'являються міопатичні