Atrofi Otot Progresif Werdnig-Hoffmann

Selamat tinggal!

Atrofi Werdnig-Hoffmann adalah salah satu bentuk distrofi otot progresif yang diturunkan dan paling umum. Bentuk penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1874 oleh ahli saraf Jerman Werning dan muridnya Hoffman. Varian penyakit ini ditandai dengan kerusakan neuron motorik pusat dan perifer yang terletak di sumsum tulang belakang dan otot.

Kelainan genetik ini dikaitkan dengan mutasi pada gen PRKCG yang mengkode protein fosforilasi rantai ringan glikoprotein. Ketika mutasi terjadi, hal itu mengganggu produksi protein dalam sel, yang pada gilirannya menyebabkan melemahnya otot dan atrofi.

Salah satu gejala awal gangguan pengecilan otot Werdnig-Hoffmann adalah kelemahan otot lengan dan kaki, yang menyebabkan kesulitan bergerak dan menjaga keseimbangan. Pada

Atrofi otot progresif Werding-Hoffmann

Werding-Hoffman progresif miotonik perifer dan atrofi progresif umum. Penyakit kronis yang progresif lambat adalah sejenis proses degeneratif pada otot. Ini bisa bersifat bawaan atau didapat.

Penyakit ini menyerang dua kelompok otot yang berpasangan. Diantaranya adalah otot bahu proksimal dan distal, lengan bawah, fleksor dan ekstensor, serta otot korset ekstremitas atas. Nama “proksimal” (dari bahasa Latin “proximus”) mengacu pada lokasinya yang lebih dekat ke pusat tubuh dibandingkan dengan otot yang jauh. Yang letaknya lebih dekat ke kepala atau badan disebut distal.

Dalam hal ini, terjadi perubahan struktural pada serat otot, fagositosis, nekrosis, degenerasi lemak dan hidropik serat otot muncul. Proses transmisi impuls saraf dari saraf ke otot dan punggung terganggu. Dengan penyakit jangka panjang, distrofi miotonik dan atrofi otot berkembang. Manifestasi klinis atrofi otot Werling-Hoff progresif Atrofi otot progresif disertai dengan penurunan kekuatan otot yang terkena, nyeri, dan deformasi sepanjang serat otot. Selain itu terjadi penurunan elastisitas kelompok otot, miopati