Werdnig-Hoffmann progresszív izomsorvadás

Jó nap!

A Werdnig-Hoffmann atrófia a progresszív izomdisztrófia egyik leggyakoribb örökletes formája. A betegség ezen formáját először 1874-ben írta le Werning német neurológus és tanítványa, Hoffmann. A betegség ezen változatát a gerincvelőben és az izmokban található központi és perifériás motoros neuronok károsodása jellemzi.

Ez a genetikai rendellenesség a PRKCG gén mutációjához kapcsolódik, amely a glikoprotein könnyű láncainak fehérje foszforilációját kódolja. Ha mutációk lépnek fel, az megzavarja a fehérjék termelődését a sejtekben, ami viszont izomgyengüléshez és sorvadáshoz vezet.

A Werdnig-Hoffmann izomsorvadási zavar egyik első tünete a kar- és lábizmok gyengesége, ami mozgási és egyensúlyi nehézségekhez vezet. Tovább

Werding-Hoffmann progresszív izomsorvadás

Werding-Hoffman progresszív myotonic perifériás és generalizált progresszív atrófia. A krónikus, lassan progresszív betegség az izmok degeneratív folyamatának egy fajtája. Lehet veleszületett vagy szerzett.

A betegség a páros izmok két csoportját érinti. Köztük a váll, az alkar proximális és disztális izmai, a hajlító- és feszítőizmok, valamint a felső végtag öv izmai. A „proximális” név (a latin „proximus” szóból) arra utal, hogy a testközéphez közelebb helyezkednek el a távoli izmokhoz képest. Azokat, amelyek közelebb helyezkednek el a fejhez vagy a törzshöz, disztálisnak nevezzük.

Ilyenkor az izomrostokban szerkezeti változások következnek be, fagocitózis, nekrózis, izomrostok zsíros és hidropikus degenerációja jelentkezik. Az idegimpulzusok idegekből az izmokba és a hátba történő átviteli folyamata megszakad. Hosszan tartó betegség esetén myotoniás dystrophia és izomsorvadás alakul ki. A progresszív Werling-Hoff izomsorvadás klinikai megnyilvánulásai A progresszív izomsorvadást az érintett izmok erejének csökkenése, fájdalmassága és az izomrost mentén történő deformáció kíséri. Ezenkívül csökken az izomcsoportok rugalmassága, myopathiás