Progressive Muskelatrophie nach Werdnig-Hoffmann

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Die Werdnig-Hoffmann-Atrophie ist eine der häufigsten vererbten Formen der progressiven Muskeldystrophie. Diese Form der Erkrankung wurde erstmals 1874 vom deutschen Neurologen Werning und seinem Schüler Hoffman beschrieben. Diese Krankheitsvariante ist durch eine Schädigung zentraler und peripherer Motoneuronen im Rückenmark und in den Muskeln gekennzeichnet.

Diese genetische Störung ist mit einer Mutation im PRKCG-Gen verbunden, das für die Proteinphosphorylationase der leichten Glykoproteinketten kodiert. Wenn Mutationen auftreten, wird die Produktion von Proteinen in den Zellen gestört, was wiederum zu Muskelschwächung und -atrophie führt.

Eines der ersten Symptome der Werdnig-Hoffmann-Muskelschwundstörung ist eine Schwäche der Arm- und Beinmuskulatur, die zu Schwierigkeiten bei der Bewegung und der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts führt. An

Progressive Muskelatrophie nach Werding-Hoffmann

Progressive myotonische periphere und generalisierte progressive Atrophie nach Werding-Hoffman. Bei einer chronischen, langsam fortschreitenden Erkrankung handelt es sich um eine Art degenerativen Prozess der Muskulatur. Es kann entweder angeboren oder erworben sein.

Die Krankheit betrifft zwei Gruppen paariger Muskeln. Dazu gehören die proximalen und distalen Muskeln der Schulter, des Unterarms, der Beuger und Strecker sowie die Muskeln des oberen Gliedmaßengürtels. Der Name „proximal“ (vom lateinischen „proximus“) bezieht sich auf ihre Lage näher an der Körpermitte im Vergleich zu entfernten Muskeln. Diejenigen, die näher am Kopf oder Rumpf liegen, werden als distal bezeichnet.

In diesem Fall treten strukturelle Veränderungen in den Muskelfasern auf, es treten Phagozytose, Nekrose, fettige und hydropische Degeneration der Muskelfasern auf. Die Prozesse der Übertragung von Nervenimpulsen von den Nerven zu den Muskeln und zum Rücken sind gestört. Bei einer längeren Erkrankung entwickeln sich Myotone Dystrophie und Muskelatrophie. Klinische Manifestationen einer progressiven Werling-Hoff-Muskelatrophie Die fortschreitende Muskelatrophie geht mit einer Abnahme der Kraft der betroffenen Muskeln, ihrem Schmerz und einer Verformung entlang der Muskelfaser einher. Darüber hinaus kommt es zu einer Abnahme der Elastizität der Muskelgruppen, myopathisch