Atrofia muscolare progressiva di Werdnig-Hoffmann

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L'atrofia di Werdnig-Hoffmann è una delle forme ereditarie più comuni di distrofia muscolare progressiva. Questa forma della malattia fu descritta per la prima volta nel 1874 dal neurologo tedesco Werning e dal suo studente Hoffman. Questa variante della malattia è caratterizzata da danni ai motoneuroni centrali e periferici situati nel midollo spinale e nei muscoli.

Questa malattia genetica è associata a una mutazione nel gene PRKCG, che codifica per la proteina fosforilasi delle catene leggere della glicoproteina. Quando si verificano mutazioni, la produzione di proteine ​​nelle cellule viene interrotta, il che a sua volta porta all’indebolimento e all’atrofia muscolare.

Uno dei primi sintomi del disturbo di atrofia muscolare di Werdnig-Hoffmann è la debolezza dei muscoli delle braccia e delle gambe, che porta a difficoltà di movimento e a mantenere l'equilibrio. SU

Atrofia muscolare progressiva di Werding-Hoffmann

Atrofia miotonica progressiva periferica e generalizzata progressiva di Werding-Hoffman. Una malattia cronica, lentamente progressiva è un tipo di processo degenerativo nei muscoli. Può essere congenito o acquisito.

La malattia colpisce due gruppi di muscoli accoppiati. Tra questi ci sono i muscoli prossimali e distali della spalla, dell'avambraccio, dei flessori e degli estensori, nonché i muscoli del cingolo degli arti superiori. Il nome “prossimale” (dal latino “proximus”) si riferisce alla loro posizione più vicina al centro del corpo rispetto ai muscoli distanti. Quelli che si trovano più vicini alla testa o al busto sono chiamati distali.

In questo caso, si verificano cambiamenti strutturali nelle fibre muscolari, compaiono fagocitosi, necrosi, degenerazione grassa e idropica delle fibre muscolari. I processi di trasmissione degli impulsi nervosi dai nervi ai muscoli e alla schiena vengono interrotti. Con una malattia a lungo termine si sviluppano la distrofia miotonica e l'atrofia muscolare. Manifestazioni cliniche dell'atrofia muscolare progressiva di Werling-Hoff L'atrofia muscolare progressiva è accompagnata da una diminuzione della forza dei muscoli interessati, dal loro dolore e dalla deformazione lungo la fibra muscolare. Inoltre, c'è una diminuzione dell'elasticità dei gruppi muscolari, miopatici