Atrophie musculaire progressive de Werdnig-Hoffmann

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L'atrophie de Werdnig-Hoffmann est l'une des formes héréditaires les plus courantes de dystrophie musculaire progressive. Cette forme de la maladie a été décrite pour la première fois en 1874 par le neurologue allemand Werning et son élève Hoffmann. Cette variante de la maladie se caractérise par des lésions des motoneurones centraux et périphériques situés dans la moelle épinière et les muscles.

Cette maladie génétique est associée à une mutation du gène PRKCG, qui code pour la protéine phosphorylationase des chaînes légères glycoprotéiques. Lorsque des mutations se produisent, elles perturbent la production de protéines dans les cellules, ce qui entraîne un affaiblissement et une atrophie musculaire.

L’un des premiers symptômes de la fonte musculaire de Werdnig-Hoffmann est la faiblesse des muscles des bras et des jambes, ce qui entraîne des difficultés à bouger et à maintenir l’équilibre. Sur

Atrophie musculaire progressive de Werding-Hoffmann

Werding-Hoffman atrophie myotonique progressive périphérique et généralisée progressive. Une maladie chronique à progression lente est un type de processus dégénératif des muscles. Elle peut être congénitale ou acquise.

La maladie affecte deux groupes de muscles appariés. Parmi eux figurent les muscles proximaux et distaux de l’épaule, de l’avant-bras, des fléchisseurs et des extenseurs, ainsi que les muscles de la ceinture des membres supérieurs. Le nom « proximal » (du latin « proximus ») fait référence à leur emplacement plus proche du centre du corps que les muscles éloignés. Ceux qui sont situés plus près de la tête ou du torse sont dits distaux.

Dans ce cas, des changements structurels se produisent dans les fibres musculaires, une phagocytose, une nécrose, une dégénérescence graisseuse et hydropique des fibres musculaires apparaissent. Les processus de transmission de l'influx nerveux des nerfs aux muscles et au dos sont perturbés. Avec une maladie prolongée, une dystrophie myotonique et une atrophie musculaire se développent. Manifestations cliniques de l'atrophie musculaire progressive de Werling-Hoff L'atrophie musculaire progressive s'accompagne d'une diminution de la force des muscles affectés, de leurs douleurs et d'une déformation le long de la fibre musculaire. De plus, il y a une diminution de l'élasticité des groupes musculaires, myopathiques