Προοδευτική μυϊκή ατροφία Werdnig-Hoffmann

Καλή μέρα!

Η ατροφία Werdnig-Hoffmann είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές μορφές προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας. Αυτή η μορφή της νόσου περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1874 από τον Γερμανό νευρολόγο Werning και τον μαθητή του Hoffman. Αυτή η παραλλαγή της νόσου χαρακτηρίζεται από βλάβη στους κεντρικούς και περιφερικούς κινητικούς νευρώνες που βρίσκονται στο νωτιαίο μυελό και στους μύες.

Αυτή η γενετική διαταραχή σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο PRKCG, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεϊνική φωσφορυλάση των ελαφρών αλυσίδων γλυκοπρωτεΐνης. Όταν συμβαίνουν μεταλλάξεις, διακόπτει την παραγωγή πρωτεϊνών στα κύτταρα, γεγονός που με τη σειρά του οδηγεί σε μυϊκή εξασθένηση και ατροφία.

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της διαταραχής της μυϊκής απώλειας Werdnig-Hoffmann είναι η αδυναμία των μυών των χεριών και των ποδιών, η οποία οδηγεί σε δυσκολία στην κίνηση και στη διατήρηση της ισορροπίας. Επί

Προοδευτική μυϊκή ατροφία Werding-Hoffmann

Werding-Hoffman προοδευτική μυοτονική περιφερική και γενικευμένη προοδευτική ατροφία. Μια χρόνια, αργά εξελισσόμενη νόσος είναι ένας τύπος εκφυλιστικής διαδικασίας στους μύες. Μπορεί να είναι είτε συγγενής είτε επίκτητη.

Η ασθένεια επηρεάζει δύο ομάδες ζευγαρωμένων μυών. Μεταξύ αυτών είναι οι εγγύς και άπω μύες του ώμου, του αντιβραχίου, των καμπτήρων και των εκτεινόντων και οι μύες της ζώνης του άνω άκρου. Το όνομα "proximal" (από το λατινικό "proximus") αναφέρεται στη θέση τους πιο κοντά στο κέντρο του σώματος σε σύγκριση με τους μακρινούς μύες. Αυτά που βρίσκονται πιο κοντά στο κεφάλι ή τον κορμό ονομάζονται άπω.

Σε αυτή την περίπτωση συμβαίνουν δομικές αλλαγές στις μυϊκές ίνες, εμφανίζονται φαγοκυττάρωση, νέκρωση, λιπώδης και υδροπικός εκφυλισμός των μυϊκών ινών. Οι διαδικασίες μετάδοσης των νευρικών ερεθισμάτων από τα νεύρα στους μύες και την πλάτη διαταράσσονται. Με μια μακροχρόνια ασθένεια, αναπτύσσεται μυοτονική δυστροφία και μυϊκή ατροφία. Κλινικές εκδηλώσεις προοδευτικής μυϊκής ατροφίας Werling-Hoff Η προοδευτική μυϊκή ατροφία συνοδεύεται από μείωση της δύναμης των προσβεβλημένων μυών, τον πόνο τους και την παραμόρφωση κατά μήκος της μυϊκής ίνας. Επιπλέον, παρατηρείται μείωση της ελαστικότητας των μυϊκών ομάδων, μυοπαθητική