Werdnig-Hoffmannin progressiivinen lihasatrofia

Hyvää päivää!

Werdnig-Hoffmannin atrofia on yksi yleisimmistä perinnöllisistä progressiivisen lihasdystrofian muodoista. Tämän taudin muodon kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1874 saksalainen neurologi Werning ja hänen oppilaansa Hoffman. Tälle sairauden variantille on ominaista selkäytimessä ja lihaksissa sijaitsevien keskus- ja perifeeristen motoristen neuronien vaurioituminen.

Tämä geneettinen häiriö liittyy mutaatioon PRKCG-geenissä, joka koodaa glykoproteiinin kevyiden ketjujen proteiinifosforylaatiota. Mutaatioiden esiintyessä se häiritsee proteiinien tuotantoa soluissa, mikä puolestaan ​​johtaa lihasten heikkenemiseen ja surkastumiseen.

Yksi Werdnig-Hoffmann-lihasten uupumushäiriön ensimmäisistä oireista on käsi- ja jalkalihasten heikkous, joka vaikeuttaa liikkumista ja tasapainon säilyttämistä. Päällä

Werding-Hoffmannin progressiivinen lihasatrofia

Werding-Hoffmanin progressiivinen myotoninen perifeerinen ja yleistynyt progressiivinen atrofia. Krooninen, hitaasti etenevä sairaus on eräänlainen lihasten rappeuttava prosessi. Se voi olla joko synnynnäistä tai hankittua.

Sairaus vaikuttaa kahteen lihaspariryhmään. Niitä ovat olkapään proksimaaliset ja distaaliset lihakset, kyynärvarsi, koukistajat ja ojentajalihakset sekä yläraajan vyön lihakset. Nimi "proksimaalinen" (latinan sanasta "proximus") viittaa niiden sijaintiin lähempänä kehon keskustaa kuin kaukana olevista lihaksista. Niitä, jotka sijaitsevat lähempänä päätä tai vartaloa, kutsutaan distaaliksi.

Tässä tapauksessa lihaskuiduissa tapahtuu rakenteellisia muutoksia, esiintyy fagosytoosia, nekroosia, lihaskuitujen rasva- ja hydropista rappeutumista. Hermoimpulssien välitysprosessit hermoista lihaksiin ja selkään häiriintyvät. Pitkäaikaisessa sairaudessa kehittyy myotoninen dystrofia ja lihasten surkastuminen. Progressiivisen Werling-Hoffin lihasatrofian kliiniset oireet Progressiiviseen lihasatrofiaan liittyy sairastuneiden lihasten voiman heikkeneminen, niiden arkuus ja muodonmuutos lihaskuitua pitkin. Lisäksi lihasryhmien elastisuus vähenee, myopaattinen