Werdnig-Hoffmann Progressieve spieratrofie

Goededag!

Werdnig-Hoffmann-atrofie is een van de meest voorkomende erfelijke vormen van progressieve spierdystrofie. Deze vorm van de ziekte werd voor het eerst beschreven in 1874 door de Duitse neuroloog Werning en zijn leerling Hoffman. Deze variant van de ziekte wordt gekenmerkt door schade aan centrale en perifere motorneuronen in het ruggenmerg en de spieren.

Deze genetische aandoening is geassocieerd met een mutatie in het PRKCG-gen, dat codeert voor het eiwitfosforylationase van de lichte ketens van glycoproteïne. Wanneer mutaties optreden, verstoort dit de productie van eiwitten in cellen, wat op zijn beurt leidt tot spierverzwakking en atrofie.

Een van de eerste symptomen van de spierafbraakstoornis van Werdnig-Hoffmann is zwakte van de arm- en beenspieren, wat leidt tot moeilijkheden bij het bewegen en het bewaren van het evenwicht. Op

Werding-Hoffmann progressieve spieratrofie

Werding-Hoffman progressieve myotone perifere en gegeneraliseerde progressieve atrofie. Een chronische, langzaam progressieve ziekte is een soort degeneratief proces in de spieren. Het kan aangeboren of verworven zijn.

De ziekte treft twee groepen gepaarde spieren. Daartoe behoren de proximale en distale spieren van de schouder, onderarm, flexoren en extensoren, en de spieren van de gordel van de bovenste ledematen. De naam “proximaal” (van het Latijnse “proximus”) verwijst naar hun locatie dichter bij het midden van het lichaam in vergelijking met verre spieren. Degenen die zich dichter bij het hoofd of de romp bevinden, worden distaal genoemd.

In dit geval treden structurele veranderingen op in de spiervezels, fagocytose, necrose, vettige en hydropische degeneratie van spiervezels verschijnen. De processen van overdracht van zenuwimpulsen van zenuwen naar spieren en rug zijn verstoord. Bij een langdurige ziekte ontwikkelen zich myotone dystrofie en spieratrofie. Klinische manifestaties van progressieve Werling-Hoff-spieratrofie Progressieve spieratrofie gaat gepaard met een afname van de kracht van de aangetaste spieren, hun pijn en vervorming langs de spiervezels. Bovendien is er een afname van de elasticiteit van spiergroepen, myopathisch