Werdnig-Hoffmann progressiv muskelatrofi

God dag!

Werdnig-Hoffmann atrofi er en av de vanligste arvelige formene for progressiv muskeldystrofi. Denne formen for sykdommen ble først beskrevet i 1874 av den tyske nevrologen Werning og hans student Hoffman. Denne varianten av sykdommen er preget av skade på sentrale og perifere motoriske nevroner lokalisert i ryggmargen og muskler.

Denne genetiske lidelsen er assosiert med en mutasjon i PRKCG-genet, som koder for proteinet fosforylationase i glykoprotein-lette kjeder. Når mutasjoner oppstår, forstyrrer det produksjonen av proteiner i cellene, noe som igjen fører til muskelsvekkelse og atrofi.

Et av de første symptomene på Werdnig-Hoffmann muskelsvinnlidelse er svakhet i arm- og benmusklene, noe som fører til vanskeligheter med å bevege seg og opprettholde balansen. På

Werding-Hoffmann progressiv muskelatrofi

Werding-Hoffman progressiv myotonisk perifer og generalisert progressiv atrofi. En kronisk, sakte progredierende sykdom er en type degenerativ prosess i musklene. Det kan enten være medfødt eller ervervet.

Sykdommen rammer to grupper av sammenkoblede muskler. Blant dem er de proksimale og distale musklene i skulderen, underarmen, bøyer og ekstensorer, og musklene i øvre lemmer. Navnet "proksimal" (fra latin "proximus") refererer til deres plassering nærmere midten av kroppen sammenlignet med fjerne muskler. De som er plassert nærmere hodet eller overkroppen kalles distale.

I dette tilfellet oppstår strukturelle endringer i muskelfibrene, fagocytose, nekrose, fett- og hydropisk degenerasjon av muskelfibre vises. Prosessene for overføring av nerveimpulser fra nerver til muskler og rygg blir forstyrret. Med en langvarig sykdom utvikles myotonisk dystrofi og muskelatrofi. Kliniske manifestasjoner av progressiv Werling-Hoff muskelatrofi Progressiv muskelatrofi er ledsaget av en reduksjon i styrken til de berørte musklene, deres sårhet og deformasjon langs muskelfiberen. I tillegg er det en nedgang i elastisiteten til muskelgrupper, myopatisk