Postępujący zanik mięśni Werdniga-Hoffmanna

Dobry dzień!

Zanik Werdniga-Hoffmanna jest jedną z najczęstszych dziedzicznych postaci postępującej dystrofii mięśniowej. Ta postać choroby została po raz pierwszy opisana w 1874 roku przez niemieckiego neurologa Werninga i jego ucznia Hoffmanna. Ten wariant choroby charakteryzuje się uszkodzeniem centralnych i obwodowych neuronów ruchowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym i mięśniach.

To zaburzenie genetyczne jest związane z mutacją w genie PRKCG, który koduje fosforylazę białkową łańcuchów lekkich glikoprotein. Kiedy pojawiają się mutacje, zakłóca to produkcję białek w komórkach, co z kolei prowadzi do osłabienia i atrofii mięśni.

Jednym z pierwszych objawów zespołu zaniku mięśni Werdniga-Hoffmanna jest osłabienie mięśni ramion i nóg, co prowadzi do trudności w poruszaniu się i utrzymywaniu równowagi. NA

Postępujący zanik mięśni Werdinga-Hoffmanna

Postępujący zanik miotoniczny obwodowy i uogólniony postępujący zanik Werdinga-Hoffmana. Przewlekła, powoli postępująca choroba jest rodzajem procesu zwyrodnieniowego mięśni. Może być wrodzone lub nabyte.

Choroba atakuje dwie grupy sparowanych mięśni. Należą do nich mięśnie bliższe i dalsze barku, przedramienia, zginacze i prostowniki oraz mięśnie obręczy kończyny górnej. Nazwa „bliższe” (od łacińskiego „proximus”) odnosi się do ich położenia bliżej środka ciała w porównaniu do mięśni odległych. Te, które znajdują się bliżej głowy lub tułowia, nazywane są dystalnymi.

W tym przypadku zachodzą zmiany strukturalne we włóknach mięśniowych, pojawia się fagocytoza, martwica, zwyrodnienie tłuszczowe i wodniste włókien mięśniowych. Procesy przekazywania impulsów nerwowych z nerwów do mięśni i pleców zostają zakłócone. W przypadku długotrwałej choroby rozwija się dystrofia miotoniczna i zanik mięśni. Objawy kliniczne postępującego zaniku mięśni Werlinga-Hoffa Postępującemu zanikowi mięśni towarzyszy zmniejszenie siły dotkniętych mięśni, ich bolesność i deformacja wzdłuż włókna mięśniowego. Ponadto następuje zmniejszenie elastyczności grup mięśniowych, miopatyczne