Прогресивна мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann

Добър ден!

Атрофията на Werdnig-Hoffmann е една от най-честите наследствени форми на прогресивна мускулна дистрофия. Тази форма на заболяването е описана за първи път през 1874 г. от немския невролог Вернинг и неговия ученик Хофман. Този вариант на заболяването се характеризира с увреждане на централните и периферните двигателни неврони, разположени в гръбначния мозък и мускулите.

Това генетично заболяване е свързано с мутация в PRKCG гена, който кодира протеиновата фосфорилазаза на гликопротеиновите леки вериги. Когато възникнат мутации, това нарушава производството на протеини в клетките, което от своя страна води до отслабване и атрофия на мускулите.

Един от първите симптоми на разстройство на мускулна загуба на Werdnig-Hoffmann е слабостта на мускулите на ръцете и краката, което води до затруднено движение и поддържане на равновесие. На

Прогресивна мускулна атрофия на Werding-Hoffmann

Прогресивна миотонична периферна и генерализирана прогресивна атрофия на Werding-Hoffman. Хронично, бавно прогресиращо заболяване е вид дегенеративен процес в мускулите. Тя може да бъде както вродена, така и придобита.

Заболяването засяга две групи сдвоени мускули. Сред тях са проксималните и дисталните мускули на рамото, предмишницата, флексорите и екстензорите и мускулите на пояса на горния крайник. Името „проксимални“ (от латински „proximus“) се отнася до тяхното местоположение по-близо до центъра на тялото в сравнение с отдалечените мускули. Тези, които са разположени по-близо до главата или торса, се наричат ​​дистални.

В този случай настъпват структурни промени в мускулните влакна, появяват се фагоцитоза, некроза, мастна и хидропична дегенерация на мускулните влакна. Нарушават се процесите на предаване на нервните импулси от нервите към мускулите и обратно. При продължително заболяване се развива миотонична дистрофия и мускулна атрофия. Клинични прояви на прогресивна мускулна атрофия на Werling-Hoff Прогресивната мускулна атрофия е придружена от намаляване на силата на засегнатите мускули, тяхната болезненост и деформация по протежение на мускулните влакна. В допълнение, има намаляване на еластичността на мускулните групи, миопатични