Werdnig-Hoffmann progresivní svalová atrofie

Dobrý den!

Werdnig-Hoffmannova atrofie je jednou z nejčastějších dědičných forem progresivní svalové dystrofie. Tuto formu onemocnění poprvé popsal v roce 1874 německý neurolog Werning a jeho student Hoffmann. Tato varianta onemocnění je charakterizována poškozením centrálních a periferních motorických neuronů umístěných v míše a svalech.

Tato genetická porucha je spojena s mutací v genu PRKCG, který kóduje protein fosforylationázu lehkých řetězců glykoproteinu. Když dojde k mutacím, naruší to produkci bílkovin v buňkách, což následně vede k oslabení svalů a atrofii.

Jedním z prvních příznaků Werdnig-Hoffmannovy poruchy ochabování svalů je slabost svalů paží a nohou, což vede k potížím s pohybem a udržením rovnováhy. Na

Werding-Hoffmann progresivní svalová atrofie

Werding-Hoffman progresivní myotonická periferní a generalizovaná progresivní atrofie. Chronické, pomalu progredující onemocnění je typem degenerativního procesu ve svalech. Může být buď vrozená, nebo získaná.

Onemocnění postihuje dvě skupiny párových svalů. Jsou mezi nimi proximální a distální svaly ramene, předloktí, flexory a extenzory a svaly pletence horní končetiny. Název „proximální“ (z latinského „proximus“) odkazuje na jejich umístění blíže ke středu těla ve srovnání se vzdálenými svaly. Ty, které se nacházejí blíže k hlavě nebo trupu, se nazývají distální.

V tomto případě dochází ke strukturálním změnám svalových vláken, objevuje se fagocytóza, nekróza, tuková a hydropická degenerace svalových vláken. Jsou narušeny procesy přenosu nervových vzruchů z nervů do svalů a zad. Při dlouhodobém onemocnění dochází k rozvoji myotonické dystrofie a svalové atrofie. Klinické projevy progresivní Werling-Hoffovy svalové atrofie Progresivní svalová atrofie je doprovázena poklesem síly postižených svalů, jejich bolestivostí a deformací podél svalového vlákna. Navíc dochází ke snížení elasticity svalových skupin, myopatické