ヴェルトニッヒ・ホフマン進行性筋萎縮症

良い一日！

ヴェルドニッヒ・ホフマン萎縮症は、進行性筋ジストロフィーの最も一般的な遺伝型の 1 つです。この病気のこの形態は、1874 年にドイツの神経科医ワーニングと彼の学生ホフマンによって初めて報告されました。この疾患の変種は、脊髄と筋肉にある中枢および末梢運動ニューロンの損傷を特徴としています。

この遺伝性疾患は、糖タンパク質軽鎖のタンパク質ホスホリラーゼをコードする PRKCG 遺伝子の変異と関連しています。突然変異が発生すると、細胞内のタンパク質の生成が妨げられ、その結果、筋肉の衰弱と萎縮が引き起こされます。

ヴェルドニッヒ・ホフマン筋萎縮症の最初の症状の 1 つは、腕と脚の筋肉の衰弱であり、これにより、動きやバランスを維持することが困難になります。の上

ヴェルディング・ホフマン進行性筋萎縮症

ヴェルディング・ホフマン進行性筋強直性末梢性および全身性進行性萎縮症。慢性的でゆっくりと進行する病気は、筋肉の変性プロセスの一種です。それは先天性または後天性のいずれかです。

この病気は、ペアになっている 2 つのグループの筋肉に影響を与えます。その中には、肩、前腕、屈筋、伸筋の近位筋と遠位筋、および上肢帯の筋肉が含まれます。 「近位」（ラテン語の「proximus」に由来）という名前は、遠くにある筋肉と比較して体の中心に近い位置を指します。頭または胴体の近くに位置するものは遠位と呼ばれます。

この場合、筋線維に構造変化が起こり、食作用、壊死、筋線維の脂肪変性および水腫性変性が現れます。神経から筋肉や背中への神経インパルスの伝達プロセスが中断されます。病気が長期化すると、筋強直性ジストロフィーや筋萎縮が発症します。進行性ワーリング・ホフ筋萎縮症の臨床症状 進行性筋萎縮症では、影響を受けた筋肉の強度の低下、痛み、筋線維に沿った変形が伴います。さらに、筋肉群の弾力性が低下し、ミオパシーが起こります。