Werdnig-Hoffmann progressiv muskelatrofi

God dag!

Werdnig-Hoffmann atrofi är en av de vanligaste ärftliga formerna av progressiv muskeldystrofi. Denna form av sjukdomen beskrevs första gången 1874 av den tyske neurologen Werning och hans elev Hoffman. Denna variant av sjukdomen kännetecknas av skador på centrala och perifera motorneuroner som finns i ryggmärgen och musklerna.

Denna genetiska störning är associerad med en mutation i PRKCG-genen, som kodar för proteinfosforylationaset i glykoproteinets lätta kedjor. När mutationer uppstår stör det produktionen av proteiner i celler, vilket i sin tur leder till muskelförsvagning och atrofi.

Ett av de första symtomen på Werdnig-Hoffmanns muskelförtviningsstörning är svaghet i arm- och benmusklerna, vilket leder till svårigheter att röra sig och upprätthålla balansen. På

Werding-Hoffmann progressiv muskelatrofi

Werding-Hoffman progressiv myotonisk perifer och generaliserad progressiv atrofi. En kronisk, långsamt progressiv sjukdom är en typ av degenerativ process i musklerna. Det kan vara antingen medfött eller förvärvat.

Sjukdomen drabbar två grupper av parade muskler. Bland dem är de proximala och distala musklerna i axeln, underarmen, flexorerna och extensorerna och musklerna i den övre extremitetsgördeln. Namnet "proximal" (från latinets "proximus") hänvisar till deras placering närmare kroppens centrum jämfört med avlägsna muskler. De som är belägna närmare huvudet eller bålen kallas distala.

I detta fall uppstår strukturella förändringar i muskelfibrerna, fagocytos, nekros, fett- och hydropisk degenerering av muskelfibrer uppträder. Processerna för överföring av nervimpulser från nerver till muskler och rygg störs. Med en långvarig sjukdom utvecklas myotonisk dystrofi och muskelatrofi. Kliniska manifestationer av progressiv Werling-Hoff muskelatrofi Progressiv muskelatrofi åtföljs av en minskning av styrkan hos de drabbade musklerna, deras ömhet och deformation längs muskelfibern. Dessutom finns det en minskning av elasticiteten hos muskelgrupper, myopatiska