Atrofia Muscular Progressiva de Werdnig-Hoffmann

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A atrofia de Werdnig-Hoffmann é uma das formas hereditárias mais comuns de distrofia muscular progressiva. Esta forma da doença foi descrita pela primeira vez em 1874 pelo neurologista alemão Werning e seu aluno Hoffman. Esta variante da doença é caracterizada por danos aos neurônios motores centrais e periféricos localizados na medula espinhal e nos músculos.

Este distúrbio genético está associado a uma mutação no gene PRKCG, que codifica a proteína fosforilase das cadeias leves das glicoproteínas. Quando ocorrem mutações, elas interrompem a produção de proteínas nas células, o que por sua vez leva ao enfraquecimento e atrofia muscular.

Um dos primeiros sintomas do distúrbio de perda muscular de Werdnig-Hoffmann é a fraqueza dos músculos dos braços e das pernas, o que leva à dificuldade de movimentação e manutenção do equilíbrio. Sobre

Atrofia muscular progressiva de Werding-Hoffmann

Atrofia miotônica periférica progressiva de Werding-Hoffman e atrofia progressiva generalizada. Uma doença crônica e lentamente progressiva é um tipo de processo degenerativo nos músculos. Pode ser congênito ou adquirido.

A doença afeta dois grupos de músculos pares. Entre eles estão os músculos proximais e distais do ombro, antebraço, flexores e extensores e os músculos da cintura dos membros superiores. O nome “proximal” (do latim “proximus”) refere-se à sua localização mais próxima do centro do corpo em comparação com músculos distantes. Aqueles que estão localizados mais próximos da cabeça ou do tronco são chamados de distais.

Nesse caso, ocorrem alterações estruturais nas fibras musculares, surgem fagocitose, necrose, degeneração gordurosa e hidrópica das fibras musculares. Os processos de transmissão dos impulsos nervosos dos nervos para os músculos e costas são interrompidos. Com uma doença de longa duração, desenvolvem-se distrofia miotônica e atrofia muscular. Manifestações clínicas da atrofia muscular progressiva de Werling-Hoff A atrofia muscular progressiva é acompanhada por uma diminuição na força dos músculos afetados, sua dor e deformação ao longo da fibra muscular. Além disso, há diminuição da elasticidade dos grupos musculares, miopatia