Bệnh teo cơ tiến triển Werdnig-Hoffmann

Ngày tốt!

Bệnh teo cơ Werdnig-Hoffmann là một trong những dạng bệnh teo cơ tiến triển di truyền phổ biến nhất. Dạng bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1874 bởi nhà thần kinh học người Đức Werning và học trò của ông Hoffmann. Biến thể của bệnh này được đặc trưng bởi sự tổn thương các tế bào thần kinh vận động trung ương và ngoại biên nằm ở tủy sống và cơ.

Rối loạn di truyền này có liên quan đến đột biến gen PRKCG, mã hóa enzyme phosphoryl hóa protein của chuỗi nhẹ glycoprotein. Khi đột biến xảy ra, nó sẽ làm gián đoạn quá trình sản xuất protein trong tế bào, từ đó dẫn đến suy yếu và teo cơ.

Một trong những triệu chứng đầu tiên của chứng rối loạn teo cơ Werdnig-Hoffmann là yếu cơ tay và chân, dẫn đến khó di chuyển và giữ thăng bằng. TRÊN

Bệnh teo cơ tiến triển Werding-Hoffmann

Werding-Hoffman teo cơ ngoại vi tiến triển và teo cơ tiến triển toàn thể. Bệnh mãn tính, tiến triển chậm là một loại quá trình thoái hóa ở cơ. Nó có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải.

Bệnh ảnh hưởng đến hai nhóm cơ ghép đôi. Trong số đó có các cơ gần và xa của vai, cẳng tay, cơ gấp và cơ duỗi, và các cơ của đai chi trên. Cái tên “gần” (từ tiếng Latin “proximus”) đề cập đến vị trí của chúng gần trung tâm cơ thể hơn so với các cơ ở xa. Những phần nằm gần đầu hoặc thân hơn được gọi là phần xa.

Trong trường hợp này, những thay đổi về cấu trúc xảy ra trong các sợi cơ, xuất hiện hiện tượng thực bào, hoại tử, thoái hóa mỡ và thủy sinh của các sợi cơ. Quá trình truyền xung thần kinh từ dây thần kinh đến cơ và lưng bị gián đoạn. Với một căn bệnh lâu dài, chứng loạn dưỡng cơ và teo cơ sẽ phát triển. Biểu hiện lâm sàng của chứng teo cơ Werling-Hoff tiến triển Teo cơ tiến triển đi kèm với sự giảm sức mạnh của các cơ bị ảnh hưởng, đau nhức và biến dạng dọc theo sợi cơ. Ngoài ra còn có sự suy giảm tính đàn hồi của các nhóm cơ, bệnh cơ