Afibrinogénémie héréditaire

L'__afibrinémie héréditaire__ est une maladie génétique caractérisée par une forme anormale ou une absence de fibrine dans le sang due à une mutation du gène _FIB._

Toutes les cellules humaines normales contiennent à peu près la même quantité de fibrine, qui favorise la coagulation du sang et la cicatrisation des plaies. Lorsque les niveaux de fibrine sont insuffisants ou totalement absents, la coagulation sanguine est altérée et le risque de caillot sanguin augmente. __Afibrinose héréditaire _ __ est une maladie très rare associée à la production de protéines de fibrine, nécessaires à la formation de caillots sanguins sains lorsque les vaisseaux sanguins sont endommagés. Certains patients présentant un déficit héréditaire en fibrine peuvent ne pas être en mesure de produire certaines versions de fibrine prothrombinase, ce qui entraîne une altération de la production de fibrine.