Afibrinogenemie Erfelijk

__Afibrinemie erfelijk__ is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een abnormale vorm of afwezigheid van fibrine in het bloed als gevolg van een mutatie in het _FIB._-gen

Alle normale menselijke cellen bevatten ongeveer dezelfde hoeveelheid fibrine, wat de bloedstolling en wondgenezing bevordert. Wanneer de fibrinespiegels onvoldoende of volledig afwezig zijn, wordt de bloedstolling verstoord en neemt het risico op bloedstolsels toe. __Erfelijke afibrinose _ __ is een zeer zeldzame ziekte die gepaard gaat met de productie van fibrine-eiwitten, die nodig zijn voor de vorming van gezonde bloedstolsels wanneer bloedvaten beschadigd zijn. Sommige patiënten met erfelijke fibrinedeficiëntie zijn mogelijk niet in staat bepaalde versies van fibrineprotrombinase te produceren, wat resulteert in een verminderde fibrineproductie.