아피브리노겐혈증 유전

__유전성 섬유소혈증__은 _FIB._ 유전자의 돌연변이로 인해 혈액 내 섬유소의 비정상적인 형태 또는 부재를 특징으로 하는 유전 질환입니다.

모든 정상적인 인간 세포에는 대략 동일한 양의 피브린이 함유되어 있으며, 이는 혈액 응고와 상처 치유를 돕습니다. 피브린 수치가 불충분하거나 완전히 없으면 혈액 응고가 손상되고 혈전 위험이 증가합니다. __유전성 섬유소증 _ __은(는) 혈관이 손상되었을 때 건강한 혈전을 형성하는 데 필요한 섬유소 단백질 생성과 관련된 매우 드문 질병입니다. 유전성 섬유소 결핍증이 있는 일부 환자는 일부 버전의 섬유소 프로트롬비나제를 생산하지 못하여 섬유소 생산이 손상될 수 있습니다.