Syndrome d'Apera

Co-auteur(s) : Lacy Windham, MD Le syndrome d'Apert est une maladie génétique rare qui présente un risque sérieux pour le bébé à la naissance. En raison d'une mutation génétique, les membres des patients peuvent ne pas se développer correctement. La maladie peut également provoquer d'autres symptômes désagréables, par exemple des traits du visage inhabituels, une croissance lente

Le syndrome d'Apera (Acrocéphalosyndactylie) est une anomalie du développement de la peau et du squelette, caractérisée par une fusion asymétrique excessive des doigts (« dactia »), de la tête (« cranio ») et des mains (« acro »). Syn. : acro-crânio-dysplasie, acrotopie, acrocépiomicrodysplasie. Chez l'enfant, on observe le plus souvent une acroénoophtalmie bilatérale, une hypoplasie médiane et bilatérale de la mâchoire supérieure, une syndactylie des mains ou des pieds. Le développement du syndrome conduit généralement à un handicap, grave

Syndrome d'Apera

Le syndrome d'Apera est une maladie génétique rare caractérisée par un développement altéré des structures du visage et du cerveau, ainsi que des membres. Son développement est associé à des défauts dans les gènes responsables de la formation et de la croissance de ces organes. Diagnostiqué chez les nouveau-nés, moins souvent chez les nourrissons et les adolescents. Provoque souvent un handicap et des restrictions dans la vie du patient. Le traitement vise généralement à réduire les symptômes et à faciliter l’adaptation sociale.

**Étiologie et pathogenèse**

Le syndrome d'Apert ou acrocéphalobrachycéphalobrochysyndactyliite est une maladie dans laquelle une personne naît avec de nombreuses anomalies graves du développement au niveau de la tête, du cou et des membres. Elle est causée par des mutations des gènes FGFR3 et PIK3CA. Ces gènes sont responsables de la croissance et du développement de nombreux tissus, notamment des cellules nerveuses, des muscles et des os humains. Les mutations de ces gènes peuvent entraîner de graves défauts de développement, qui à leur tour peuvent entraîner diverses anomalies dans le corps humain, telles que des maladies cérébrales, l'absence de certaines structures faciales et des défauts au niveau des doigts et des orteils.

À mesure que les personnes atteintes du syndrome d’Apert grandissent, elles peuvent ressentir des maux de tête, une faiblesse musculaire et une mauvaise coordination. Leurs mains et leurs pieds peuvent être anormalement petits et avoir des doigts griffus. La plupart des patients peuvent également présenter un retard mental de gravité variable. La plupart de ceux qui survivent à la naissance peuvent devenir indépendants dans la vie quotidienne. Cependant, de nombreuses personnes souffrant de cette maladie rare nécessitent une surveillance et des soins médicaux constants.