阿佩拉综合症

合著者：Lacy Windham，医学博士 阿珀特综合征是一种罕见的遗传性疾病，对婴儿出生时构成严重风险。由于基因突变，患者的四肢可能无法正常发育。这种疾病还会引起其他不愉快的症状，例如面部特征异常、生长缓慢

阿佩拉综合征（Acrocephalosyndactyly）是一种皮肤和骨骼发育异常，其特征是手指（“dactia”）、头部（“cranio”）和手（“acro”）不对称过度融合。同义词：acro-cranio-dysplasia、acrotopia、acrocepiomicrodysplasia。在儿童中，最常见的是双侧畸形眼、上颌正中和双侧发育不全、手或脚并指。该综合征的发展通常会导致残疾、严重的

阿佩拉综合征

阿佩拉综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是面部、大脑结构以及四肢发育受损。它的发育与负责这些器官形成和生长的基因缺陷有关。新生儿中诊断，婴儿和青少年中较少见。常常导致患者的残疾和生活受到限制。治疗通常旨在减轻症状并帮助适应社会。

**病因和发病机制**

阿佩尔综合征或肢端短头并指炎是一种患者出生时头部、颈部和四肢存在许多严重发育异常的疾病。它是由 FGFR3 和 PIK3CA 基因突变引起的。这些基因负责许多组织的生长和发育，包括神经细胞、肌肉和人体骨骼。这些基因的突变会导致严重的发育缺陷，进而导致人体出现各种异常，例如脑部疾病、某些面部结构的缺失以及手指和脚趾的缺陷。

随着阿佩尔综合征患者的成长，他们可能会出现头痛、肌肉无力和协调性差等症状。他们的手和脚可能异常小并且有爪状手指。大多数患者还可能出现不同程度的精神发育迟滞。大多数出生后幸存的人都可以在日常生活中独立。然而，许多患有这种罕见疾病的人需要持续的医疗监测和护理。